Orak hücre sendromları HbS ile beraber olan bir grub
hastalığı tanımlamaktadır. Orak hücre anemisi ise HbS in homozigot şeklini
tanımlar. HbS, beta zincirinin NH2 ucunda 6.amino asidi
olan Glutamin yerine Valin geçmesi ile yani baz düzeyinde GAG yerine GTG
gelmesi ile oluşur.Yapısal fomülü,a2b2 6Glu-Val,
veya a2b2 S veya a2b2 6val dir.
Taşıyıcılık formu; SA, Homozigot formu: SS, birleşik formları; S-Beta, S-Alfa,
S-C, S-D şeklindedir
HbS
solubl bir yapıda uygun oksijen ortamında sorun yoktur. Oksijen düzeyi düştüğü
zaman HbS polimerize olur, bu polimerlerde eritrositlerin oraklaşmasına neden
olur. Oraklaşan eritrositler, dolaşımın viskozitesini artırır böylece dolaşım
yavaşlayarak özellikle küçük damarlarda hipoksi ortamına yol açar.
Oraklaşan hücrelerin bir kısmı reversibldir, normal hale gelir, bir kısmı ise
hücre membranlardaki harabiyetten dolayı irreversibldir, bu hücreler
damar tıkanıklarına yol açarak, doku hipoksisine, hipokside ağrılı krizler ve
organ infarktasyonlarına, sonuçta akut ve kronik doku harabiyetine yol
açar .
OHA
de aplastik, hemolitik ve ağrılı (vazookluziv) krizler olmak üzere üç tip kriz
vardır .
TANI
1. Öyküde;
ırkı, geldiği yöre, aile öyküsü, yakınmalarının başlangıcı, tetikleyen etkenler
değerlendirilir.
4. Hemoglobin S miktarı; sellüloz asetat elektroforezi (pH 8.4) veya agaroz jel elektroforezi (pH 6.0-6.5), izoelektrik fokus (IEF) veya yüksek basınçlı likit kromatografisi (HPLC) ile ölçülür.
TEDAVİ
Tedavide temel prensipler; HbF yapımını
artırmak, HbS solubilitesini veya oksijen affinitesini değiştirmek, orak
hücrelerin mikrovasküler bölgede tutulmasını azaltmak, ve anormal orak
hücre genini değiştirmektir.
Tüm orak hücre sendromlarının moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır.
Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi
arayınız.