Kişinin, insanın en büyük gerçeği yaşadığı gerçek an nefes aldığı andır. ;O andır, geçmişin geleceğin değil yaşadığı nefes aldığın andır. Onu nasıl değerlendirirsen o senin gerçeğin olur.


Her yıl 17 Nisan  tarihinde, tüm dünyada Dünya Hemofili  Günü olarak değişik çalışmalar ile farkındalık çalışmaları yapılmaktadır.

Hemofili İlk olarak 1920 yılında tanımlanmıştır, kalıtsal faktörlere  bağlı olarak gelişen ciddi kanamalara yol açan bir hastalıktır. Fakat Hemofili hastalarının yaklaşık %30 unun ailesinde Hemofili yoktur. Bu durum genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanamada değil kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır.


Hemofililer, tip olarak;  FVIII eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği (Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili)  olarak bilinir.

Toplumda görülme sıklığı fazladır. Her 4 bin erkekte bir ortaya çıkar. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Kadınlarda görülmesi çok nadir bir durumdur. Hemofililerin %80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir.  Hemofili-A 1/6000 sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür


Hemofili A,  X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26),  her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, veya nokta mutasyonları şeklinde (%90)  hastalık görülür. Delesyonlarda hafif veya orta tipte klinik tablo seyreder iken özellikle non-sense nokta mutasyonlarda ağır klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) veya anne taşıyıcı baba hasta olduğu zaman görülür.


Her türlü sorunuzda merkezimizle iletişime geçebilirsiniz..


Sağlıklı günler dileriz..