Genetik bir hastalık veya bozukluk, bireyin
DNA'sındaki değişikliklerin veya mutasyonların sonucudur. Bir mutasyon, bir
geni oluşturan harflerdeki (DNA dizilişi) bir değişikliktir. Buna bazen bir
"yazım hatası" denir. Genler, proteinlerin kodunu, çalışmanın çoğunu
gerçekleştiren molekülleri, çoğu yaşam fonksiyonunu yerine getirir ve hücresel
yapıların çoğunu oluşturur. Bir genin mutasyon geçirdiği zaman, proteinler
artık normal fonksiyonunu yerine getiremez, bir bozukluk ortaya çıkabilir.
Genetik hastalıklar kalıtsal olabilir, çünkü bunlar vücudun germ hücrelerinde
(anne babadan geçen genetik bilgi) meydana gelen mutasyonlardır. Genetik
hastalıklar, somatik hücrelerdeki DNA'daki değişikliklerden veya vücuttaki germ
hücreleri olmayan hücrelerden de kaynaklanabilir. Bazı genetik hastalıklara
Mendel bozuklukları denir. Bunlar tek bir genin DNA dizisinde meydana gelen
mutasyonlardan kaynaklanır. Bunlar genellikle nadir bulunan hastalıklardır. Bu
nadir hastalıklara bazı örnekler Huntington hastalığı ve kistik fibrozdur.
Birçok genetik hastalık çok faktöre bağlıdır, çevresel faktörlerle
zenginleştirilen bir kaç genin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Bunların bazı
örnekleri kalp rahatsızlığı, kanser ve şeker hastalığıdır.
İnsanların doğum öncesi ve doğum sonrası yakalanmış
oldukları bazı genetik hastalıklar ;
-Talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıkları,
-Kanser,
-Kas hastalıkları,
-Zekâ geriliği,
-Endokrin bozukluklar ve gelişme geriliği,
-Şeker hastalığı,
-Nörolojik hastalıklar,
-Kalp hastalıkları,
-Böbrek hastalıkları,
-Ailesel akdeniz ateşi,
-Çocuk sahibi olamama (infertilite),
-Gebelik kayıpları (düşükler),
-İlaçların yan etkileri,
-Metabolizma bozuklukları
GENETİK
HASTALIKLARA YATKINLIK
-Çalışma ve çevre koşullarına bağlı kansere yatkınlık,
-Alzheimer gibi ailesel hastalıklara yatkınlık,
-Kalp-damar hastalıklarına yatkınlık,
-Beslenme ve egzersiz temelindeki düzensizlikler,
-Osteoporoza yatkınlıkların temelinde genetik
yapımızdaki değişiklikler rol oynamaktadır.
GENETİK HASTALIKLARIN TANISI VE TAKİBİ
Ailede genetik temelli hastalıkların veya
yatkınlıkların varlığı, hem mevcut kişileri hem de gelecek kuşaklardaki
çocukları risk altında bırakmaktadır. Ailede görülen bir genetik hastalığın
aydınlatılıp, kontrol altına alınabilmesi, erken genetik tanı ile tedavi ve
doğum öncesi genetik test olanakların sunulması gerekmektedir.
Genetik hastalıkların tanısı, tedavisi ve yaşam
kalitenizi arttırmak amacı ile merkezimiz de 5000 den fazla genetik test
yapılmakta ve detaylı genetik danışmanlık verilmektedir.
Detaylı bilgi için merkezimizi arayınız…
