TÜM GENOM VE TÜM EKZOM ANALİZİ

TÜM GENOM  ANALİZİ: WHOLE GENOME SEQUENCING (WGS)

 

Tek gen testleri, panel testleri ve microarray testleri daha önceden belirlenmiş bir gen deki bilinen varyantları incelerken, Tüm Ekzom Sekanslama Analizi (WES) sadece fonksiyonel proteinleri kodlayan EKZON bölgelerini inceler, Tüm Genom Analizinde ise (WGS), insan genomunda ki tüm genlerin  kodlanan ve kodlanamayan tüm bölgeleri dizilenmektedir. Böylelikle, genetik olarak karmaşık hastalıklara neden olabilecek nükleotid değişiklikleri tamamen incelenebilinmektedir. 

Günümüzde milyonlarca hasta yanlış ya da tanısı konmamış genetik hastalıklardan muzdariptir, çünkü en uygun teknoloji ve/veya test uygulanmamıştır. Her ne kadar birçok durumda bu testler bir hastalığın nedenini belirlemek için yeterli olsa da, bu analizler doğal sınırlamalara sahiptir ve bazı durumlarda genetik sebebi tam olarak ortaya çıkaramayabilir. 

 

WGS, tek bir analizde eşzamanlı olarak birçok varyantın kapsamlı tanımlamasını sunar.

 

Mevcut araştırmalar ve genetik hastalıkların teşhisi, daha çok bir genin kodlanan bölgelerinde ki mutasyonlara yoğunlaşmıştır ve bu bir hastanın tüm genomunun sadece % 1'ini temsil etmektedir. Günümüzde çok sayıda klinik çalışma ile beraber kodlanmayan dizi varyantlarının da hastalıkların tanısında kritik rolü olduğunu ortaya çıkarmıştır. 

 

Tüm Ekzom Analizi (WES) ile %85 oranın da bilgi alınabilirken, WGS de kodlanan, kodlanamayan varyantlar, Delesyonlar, Duplikasyonlar, CNV ler (Copy Number Variation)  bakılarak %99 bilgi sağlanmaktadır.

 

WGS başarısında  da hastanın klinik bilgileri ve fenotipik özellikleri çok önemlidir. Ne kadar ayrıntılı bir klinik bilgi verilir ise, binlerce gen arasında ilgili gen mutasyonunu bulmak daha kolay olmaktadır. Bunun için çok geniş mutasyon veri tabanı da gerekmektedir ki fenotip-genotip eşleşmesi daha başarılı yapılarak hastanın tanısı da daha hızlı belirlenebilmektedir

 

WGS de WES gibi  bir şehirde adres aramaya benzermektedir. Hazırlanan klinik bilgiler adres aramada navigasyon görevi yapmaktadır, ayrıntılı veri tabanı ve kütüphane de aracımız olmaktadır. Aracımız ne kadar son model ve navigasyonumuzda kaliteli ve ayrıntılı olur ise, şehire girdiğimizde tüm  mahalle  cadde ve sokaklarda aradığımız ev adresini daha kolay ve kısa zamanda buluruz. WGS de WES ten farklı olarak, normal numaralı evler haricinde,  yıkık dökük evler, kaçak katlı evler, çıkmaz sokaklara kadar ayrıntılı bakılmaktadır. 

 

Ayrıca Kanser de ki Somatik Varyantların tespitinde WGS kullanılmaktadır.

 

Herhangi bir kanser türünün altında yatan genetik sebep karmaşık ve yüksek düzeyde bireysel olmakla beraber germ hücrelerinde ve somatik hücrelerde kodlanan ve kodlanmayan bölgeleri içeren bir çok genden kaynaklı olabilir. 

WGS, somatik kanserlerin tanı ve tedavisine rehberlik edecek varyantları tanımlayan en gelişmiş teknolojidir. Somatik mutasyonlar sadece tümör hücresi genomlarında bulunur, bunların sıklığı farklı kanser türlerine göre değişiklik göstermekle beraber nispi oranda kodlanan ve kodlanmayan bölgeler de ki varyantlara göre de değişir. Tümörlerde somatik varyantların yüksek bir kısmı, büyük genomik düzenlemeleri içeren yapısal varyantlardır. Tümörlerdeki somatik mutasyonlar genellikle bilinen sürücü genleri ve sıcak noktalara girer, ancak hemen hemen tüm katı tümörlerin bilinen sıcak nokta bölgesi dışında bir etkiye sahip ek mutasyonları vardır.

 

Nature Genetics'de yakın zamanda yapılan bir derleme de, germ hücreleri ve somatik kanserlerin genetiği karşılaştırılmış ve somatik kanserlerde kodlanmayan varyantların önemi vurgulamaktadır.

 

Sadece WGS, genomun tümünde kapsamlı bir tümör profili oluşturma yeteneğine sahiptir ve tedavinin her aşamasında tümörlere neden olan kanser mutasyonunu tespit etmek için en iyi seçenek haline gelmiştir. 

 

Merkezimiz de TÜM GENOM ANALİZİ olarak CentoGENOME uygulanmaktadır. CentoGenome, Nadir hastalıklar konusunda Avrupa’nın ve Dünya’nın önde gelen laboratuvarlarından biri olan ve merkezi Almanya da bulununa CENTOGENE laboratuvarlarında analiz yapılmakta olup, dünyanın en büyük mutasyon veritabanlarından biri olan CentoMD kullanılarak test sonucu ve klinik raporlama yapılmaktadır. 

 

Merkezimize başvuran hastaların; ayrıntılı klinik bilgileri, daha önce yapılmış tüm testleri ve aile ağacını içeren detaylı bir rapor hazırlanmakta, testler hakkında ayrıntılı bilgi verildikten sonra, onam belgeleri imzalanmakta, akabinde  alınan kan örnekleri   özel kartlara işlenerek tüm bilgiler CENTOPORTAL sistemine girilmektedir. Alınan örnekler özel kartlarla aynı gün Almanya’ya kargolanmaktadır ve yaklaşık bir ay içinde sonuçlar alınmaktadır. 

 

Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.

 

Ayrıntılı bilgi ve randevu için merkezimiz ile iletişime geçebilirsiniz…