TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) TESTİ

 

TALASEMİNİN BİN İKİ YÜZ ELLİ FARKLI TİPİ OLDUĞUNU BİLİYORMUSUNUZ? 

 

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı dünya da ve ülkemizde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın olarak görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir. Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

 

Klinik düzeyde tipleri: 


Talaseminin klinik tipi taşıyıcı ve hasta olarak ikiye ayrılır.

Taşıyıcılar moleküler tipine göre hafif, orta ve ağır tipleri vardır. Taşıyıcılık ırsi bir durumdur, nesilden nesile aktarılır. Talasemi minör olarak ta bilinir. Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

 

Hastalar da hafif orta ve ağır olarak ayrılır. Hafif ve orta düzeyde seyreden hastalara Talasemi İntermedia denmektedir, Orta düzeyde olan hastalık tipinde , hastalığın tanısı iki yaşından sonra konur, zaman zaman kan nakli gereksinimi duyarlar. On yaşından sonra tanı konan hastalık tipi hafif seyreder, kan gereksinimi yoktur, yaşamlarını normal sürdürürler.

 

Hastaların ağır tipine Talasemi Majör olarak tanımlanır. Genel de üç aylık iki yaş arası tanı alırlar, düzenli kan nakli almak zorundadırlar. Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.


Hastaların bir başka tipi Anormal Hemoglobinler dir. Bir kısmı hiç klinik bulgu vermez iken, Hb S, Hb D, Hb C, Hb E, Hb O-Arap gibi önemli klinik tablo ile seyreden anormal hemoglobinlerde vardır.

 

Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: 


Kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır.

 

Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık yüz farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık iki yüz farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 950 farklı tipte tanımlanmışlardır.

 

Alfa zinciri dört genden oluşmaktadır, yaklaşık yüz farklı tipi mutasyon tipi vardır. Alfa geninin bir tanesi yok ise, klinik olarak kişiler farkında değildir, hiçbir sorun yoktur, iki gen yok ise hafif derecede anemi vardır, yine sorun yoktur. Üç gen yoksa Hemoglobin H hastalığı dediğimiz durum vardır, kişide hafif kansızlık yanında dalak büyüklüğü vardır, zaman zaman kan nakli gerekebilir. Dört gen yoksa çocuk anne karnında gelişemez ve ölü doğar. 

 

Beta zinciri iki genden oluşmaktadır. Yaklaşık iki yüz farklı mutasyon tipi vardır. Genlerden bir tanesi yapılamaz ise kişi taşıyıcı, ikisi yapılamaz ise kişi hasta kabul edilmektedir. Genin yapımına göre hastalık hafif, orta ve ağır klinik tablo ile seyreder. Taşıyıcılar ve hastalarda buna göre sınıflandırılır. 

 

Anormal hemoglobinler ise genelde alfa ve beta zincirlerindeki bir değişimi ile olmaktadır, bugüne kadar dokuz yüz elli tipi bilinmektedir. Bunlardan en önemlisi orak hücre anemisi olarak bilinen Hb S dir, diğer en önemli anormal hemoglobinler ise, Hb D, Hb C, Hb E, Hb O-Arap tır. DNA dizi analizi ile her yıl yenileri bilimsel değeri olmasına karşın klinik olarak sorun yaratmamaktadır.


Antalya Genetik Tanı Merkezimizde, talasemi sorunu çözülemeyen hastalar için ülkemizin değişik hastanelerinden ve üniversitelerinden örnekler gelmektedir. Son bir yılda yaptığımız DNA çalışmaları ile, ülkemizde ilk defa tanımlanan anormal hemoglobinler olan Hb Fontaiebleau, Hb G-Waimanalo, Hb Hb Kansas ve Hb Crete bulunmuştur. Ayrıca Dünya literatüründe ilk defa tanımlanan bir mutasyon olan (-77(G>A) ) bulunmuştur. 

 

Sonuç olarak, talasemi taşıyıcılarında ve hastalarında mutlaka DNA testi yapılarak yaşam seyri belirlenmeli, ailenin tüm bireyleri genetik olarak DNA testinden geçirilmeli, talasemi taşıyıcılarında da mutlaka DNA analizi yapılmalıdır. Yıllarca taşıyıcı olarak bilinen kişiler de sessiz mutasyonlar bulunarak hastalık tablosu ortaya çıkabilmektedir.

Ayrıca evlenen çiftlerden birisi taşıyıcı diğeri normal olsa bile eşinde sessiz taşıyıcı olma olasılığına karşın her ikisinin de DNA testleri yaptırması gerekmektedir.

 

Daha detaylı bilgi ve randevu için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz…