BEBEKLERDE  GENETİK HASTALIK TARAMASI

Genetik alanında çalışmalar her gün yenilikler hızla yol almaya devam ediyor.

Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000  ekzom ve

21. 000  gen taranarak tüm hastalıkların tanısında  %90  başarı sağlanmaktadır.

Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.

Ayrıca bir başka yenilik bebeklerde 0-24 ay arası ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlandı.

Sağlık Bakanlığı  tarafından tüm Türkiye genelinde yapılan  Yenidoğan Tarama Programı ile,  tüm yeni doğanların sadece üç önemli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramalar yapılmaktadır.

Sağlık Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen hastalıklar ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik tarama testini öneriyoruz.

Dünyada 350 milyon çocukta  genetik hastalık var, bunların yüzde sekseni ise, nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Bunların içinde 4300  genetik hastalığa tanı konabiliyor.

Yeni doğan bebeklerin %32 -57 si genetik hastalıklardan etkileniyor ancak görünen önemli  bir anomali olmadığı için farkına varılmıyor.

Anne ve baba sağlıklı, bir sorunları yok, ailede kalıtsal hastalıklar var mı çok geçmiş döneme ait bilgileri yok, Sağlıklı bir çocuğa sahip oluyorlar. Sağlık bakanlığı tarafından yapılan testler normal bulunuyor. Ancak ileri ki dönemde çocuğumuz da bir sağlık sorunu çıkar mı endişesi içindeler, çünkü bunu bazı ailelerde görüyorlar, çocuk iki üç yaşında rahatsızlanıyor, hızla ilerleyen hastalıklar nedeni ile ya kaybediliyor veya ileri derece mental özür sorunu ile  yaşamını sürdürüyor.

 Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.

·         Organik asidemiler

·         Yağ asid bozuklukları

·         Amino asid bozuklukları

·         İmmün yetmezlikler

·         Mukopolisaakaridozlar

·         Glikojen depo hastalıkları

Hangi durumlarda Yeni doğan tarama testleri yapılmalıdır.

1.    Laboratuvar parametrelerinde sorunlar:

a.    Hiperbilirübinemi

b.    Hipoglisemi

c.    Laktik asidozis

2.    İskelet anormallikleri:

a.    Yineleyen kırıklar

b.    Mikrosefali

3.    Nörolojik anormallikler:

a.    Konvulsiyonlar

b.    Spasisite

c.    Müsküler hipotoni

d.    Distoniler

4.    Hematolojik anormallikler:

a.    Anemi

b.    İmmün yetmezlik

5.    Cilt  anormallikler:

a.    İktiyozis

6.    Gastrointestinal anormallikler:

a.    Hepatomegali

b.    Kolelithiazis

c.    Diareler

d.    Anal Atrezi

Yeni doğan tarama panelinde Yeni Nesil Dizileme analizi yaklaşık 800 gen incelenmektedir.

Merkezimizde alınan kanlar önce işleme tabi tutuluyor, sonra Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarına özel kartlar ile gönderiyoruz, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.

Ayrıntılı bilgi için merkezimizi arayınız…

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü

Tel.0242.2488840 Faks. 0242.2288855

www.agtc.com.tr

E-mail:info@agtc.com.tr durancanatan@gmail.com