GENETİK ŞİFRE
DNA nedir?
Deoksiribonükleik asit yani DNA dünya üzerinde ki tüm canlı organizmalar ve bazı virüsler de bulunan canlıların en temel organik yapılarıdır. DNA molekülleri, hücre çekirdeğinde bulunurlar ve canlılarda bulunan tüm proteinlerin oluşumu sırasında ki kodlanmış bilgileri içerir.
Tüm canlılarda olduğu gibi, insanda da büyümenin, gelişmenin, çoğalmanın ve yaşlanmanın temelinde genetik yapımız olan ve kısa ismiyle DNA (DeoksiriboNükleik Asit) olarak bilinen bu kalıtsal yapıdır. DNA, bizi biz yapan, bizi diğerlerinden farklı yapan ya da hangi hastalığa yakalanacağımıza kadar birçok durum da birincil rolü bulunan yaşamımızın şifrelerini içerir.
DNA’ nın yapısı?
DNA’yı nükleotid adı verdiğimiz moleküller oluşturmaktadır. Her nükleotid; bir Fosfat grubu, bir Şeker grubu ve bir Baz grubundan oluşmaktadır. DNA’nın temel yapıtaşı olan bu 4 Baz grubu; Adenine (A), Guanine (G), Thymine (T) ve Cytosin (C) olarak adlandırılır. Bu 4 harf (baz grubu) birbirlerine hidrojen bağları ile bağlanır, DNA’nın yapısı döner merdivene benzer ve bu merdivenin basamaklarında dizilen bazlar hep A-Gve T-C şeklinde birbirlerine bağlanırlar. Merdivenin kolluklarını ise fosfat ve şeker oluşturmaktadır.
Bu 4 baz harfinin dizilimi ve sıralaması DNA da ki bilgileri oluşturur yani genetik şifremizi oluştururlar. Her kişinin kendine özel bir genetik şifresi yani GENOM’u bulunur. Bu GENOM’a kişinin kendi kitabı diyebiliriz. 4 temel Harf öncelikle 3 lü gruplar oluşturur, yani kelimeler (KODON’lar) oluşturarak vücudumuzda bulunan 20 Aminoasit’den birinin şifresini oluştururlar. Yaşamın temel yapıtaşları olan bu aminoasitler ise proteinleri meydana getirir. Belirli aminoasit dizilimleri (kelimeler) ise birleşerek cümleleri yani GEN leri oluştururlar.
Tüm insan GENOM’u her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır ve bu harfler 30,000 GEN’i meydana getirmektedir.
Bir hücrede bulunan DNA molekülünü açtığımız zaman uzunluğu 2 metreyi bulmaktadır. Birbirlerine hücre içinde sıkıca sarılan DNA molekülleri KROMOZOM ları (yani kitabın bölümlerini) meydana getirir. Bir insan hücresinin çekirdeğin de 46 adet yani 23 çift KROMOZOM bulunmaktadır. Bu çiftlerin yarısını annemizden yarısını ise babamızdan almaktayız.
DNA’nın bulunuşu?
DNA, bizden önceki kuşaklardan aldığımız özellikleri, bizden sonraki nesillere aktarmamızı sağlar. Kalıtsal (irsi) olarak aileden geçen özelliklerimizi ve hastalıklarımızı araştıran genetikçi bilim insanları, 1953 yılına gelindiğinde, o güne kadar DNA hakkında elde edilen bilgileri bir araya getirip, bir DNA molekülü modeli ortaya çıkardılar. James Watson ve Francis Crick 1953 yılında, bugün bilinen DNA’nın çift zincirli yapısını ortaya çıkardılar ve bu çalışmaları ile de Nobel Tıp Ödülü kazandılar.
İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanmasından ve DNA’nın keşfinin 50. Yılı olmasından dolayı, her yıl 25 Nisan “Dünya DNA Günü” olarak kutlanmaya başlandı. Dünyada 2003 yılından beri, Ülkemizde 2011 yılından beri, Antalya’da merkezimizde 2014 yılından beri DÜNYA DNA GÜNÜ kutlanmaktadır.
Hastalıkların tanısın da DNA?
DNA her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. İnsan Genom Projesinin açıklanması, gelişen teknoloji ve yapılan bilimsel çalışmalar ile beraber bireylere Genetik Şifreleri (genleri ve kromozomları) çözülerek bireysel genetik testler yapılabilmektedir. Bu testler;
Hastalıkların tanısının konmasında
Bir hastalığın ciddiyetinin belirlenmesinde
Bir hastalığa yakalanma riskinin belirlenmesinde,
Ailelerimizden aldığımız ve çocuklarımıza aktardığımız taşıyıcılığın belirlenmesinde
Doğum öncesinde ve hamilelik sırasında fetüste herhangi bir hastalık veya genetik bozukluk olup olmadığının saptanmasında
Yeni doğan bebekler de daha erken teşhis konulmasında,
Doktorlara en iyi tedavi yönteminin ve ilaç kullanımının belirlenmesinde
Kişiler arası biyolojik bağın olup olmadığını belirlemek amacı
DNA Testleri nasıl yapılmaktadır ve değerlendirilmektedir?
Bir kişi genetik test yaptırmaya karar verdiğinde, tıbbi genetikçi, birinci basamak doktoru, uzman doktor veya hemşire testi sipariş edebilir ancak Genetik testler genellikle genetik konsültasyonun (danışmanlığın) bir parçası olarak yapılmalıdır. Bir kişi genetik test yaptırmadan önce, test prosedürünü, testin yararlarını ve kısıtlamalarını ve test sonuçlarının olası sonuçlarını anlaması önemlidir. Genetik Uzmanı tarafından bir kişinin test hakkında bilgilendirilmesi ve ilgili testin yapılması için ‘’bilgilendirilmiş test onam formu’’ imzalaması gerekmektedir.
Genetik testler için kişilerden alınan numuneler genellikle kan, tükürük, saç, deri, amniyon sıvısı (hamilelikte fetüsü saran sıvı) veya diğer dokular olabilir. Bu dokulardan DNA elde edilerek analiz başlatılır.
Genetik tanı yöntemleri başlıca 2 ye ayrılmaktadır;
1) Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Tanı yöntemleri
Bu yöntemler ile kromozomların sayısal veya yapısal bozuklukları, karyotiplendirme ve sitogenetik bantlama teknikleri kullanılarak belirlenir. Moleküler Sitogenetik yöntemlerin de ise FISH ( Fluorescent in situ hybridization) ve CGH (Comparative genomic hybridization) yöntemleri kullanılmaktadır.
2) Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri
Moleküler genetik tanı yöntemlerinde tek bir gen ve/veya DNA’nın kısa parçaları ve/veya tüm genom herhangi bir genetik hastalığa yol açan varyasyonları ve mutasyonları analiz etmek için kullanılır; Bu yöntemler arasında;
- PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) & Gerçek Zamanlı PCR
- Mikroarray
- DNA Dizilime (Sanger Sekanslama, Yeni Nesil Sekanslama)
Merkezimize gelen kişinin kayıt işlemleri yapıldıktan sonra ayrıntılı bir şekilde kendisinin ve ailesinin sağlık durumu ve sağlık geçmişi yorumlanarak kişinin aile ağacı dediğimiz soy ağacı detaylı bir şekilde çıkarılmaktadır. Sonra ayrıntılı bir fiziki muayene yapılarak kişinin bulguları ortaya konulmaktadır. Ailede bulunan kalıtsal bir hastalık yönünden fiziki bulgular değerlendirilmektedir.
Kişinin klinik raporu ve fenotipik özellikleri çıkarıldıktan sonra, kişiye ve ailesine Genetik Test yöntemi, prosedürü, testin yararları ve sınırlamaları, testin olası sonuçları anlatılarak, kişilere ‘’bilgilendirilmiş genetik test onam formu’’ imzalatılır ve akabinde kişiden örnek alımı (Kan, tükrük vb. ) uygun bir şekilde yapılmaktadır. Ardından Laboratuvar ortamında kişiden alınan numune den DNA elde edilmekte, elde edilen DNA’dan ilgili hastalıklara ait genler ilgili DNA analiz yöntemleri uygulanarak çalışılmaktadır.
İlgili analiz çalışıldıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte ve karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.
DNA yı oluşturan dört bazın baş harflerini (Adenine (A), Guanine (G), Thymine (T) ve Cytosin (C)) alarak kurulmuş olan AGTC Ltd. Şti. tarafından işletilen, Antalya Genetik Tanı Center (Merkezi) “Genetik Şifreniz, Yaşam kaliteniz” sloganı ile yola çıkmıştır.
Daha fazla bilgi ve GENETİK ŞİFRENİZ için merkezimiz ile iletişime geçebilirsiniz.
