GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik danışmanlık; genetik bir hastalığı olan veya bu hastalığın riskini taşıyan kişilere, kendisi ve ailesinin diğer üyelerinde hastalığın ortaya çıkma riskinin anlatılması, bahsi geçen genetik hastalığın ileri evreleri ve sonuçları hakkında bilgilendirilmesi, gerekiyorsa ve mümkünse genetik test ve doğum öncesi tanı seçeneğinin sunulması, hastalığın ortaya çıkma riskini azaltmak için yapılacaklar ile tedavi seçenekleri konusunda bilgilendirilmesi, ayrıca hastalığın mevcut ve ortaya çıkabilecek sonuçlarına uyum sağlanması için gerekli psikolojik desteğin sağlanmasını hedefleyen bir sağlık hizmetidir. Genetik danışmanlık, genetik bir hastalık ile ilgili, diğer sağlık uzmanları, hastalar ve halk için merkezi bilgi kaynağıdır.
Sağlık profesyonelleri, bir hasta da genetik bir hastalığın belirtisi veya riskini gördüğünde, hastayı genetik danışmanlığa ve genetik uzmanına yönlendirmelidir. Genetik uzmanı kişiye ve ailesine genetik hastalık konusunda daha detaylı bilgi verilmesini, aile soyağacının çıkarılmasını, hangi genetik testin uygun olduğunu, hastalığın tedavisi ile ilgili bilgiyi, uzun dönem de ki sonuçlarını, ilaç alımlarını ve etkilerini detaylı anlatarak başka bir sağlık uzmanına da yönlendirmede bulunabilir.
Genetik hastalıkların aydınlatılması için genetik danışmanlık da aşağıdaki gibi bir yol izlenmelidir.
Aile öyküsünün alınması ve soyağacının çıkarılması
Hastanın Klinik muayenesinin yapılması ve/veya sonuçların incelenmesi
Klinik Laboratuvar testlerinin yapılması ve/veya sonuçların incelenmesi
Ön Tanının konulması
Genetik Testlerin yapılması
Genetik Tanının konulması
Genetik Test Sonuçlarının bilgilendirilmesi
Tedavinin yönlendirilmesi
Hastanın takibinin yapılması
Risk altındaki diğer aile bireylerin taranması
Ailede yeni evlenecek olan kişilere ve varsa hamile bireylere yönelik genetik test ve anne karnındaki bebek için doğum öncesi testlerin önerilmesi
Genetik testlerin duygusal, sosyal, psikoloji ve finansal riskleri bulunabilir. Genetik test yaptırmadan önce, genetik testin tüm risk ve yararlarını genetik doktorunuz veya genetik danışman ile tartışılması gerekmektedir.
Daha detaylı bilgi, sorularınız ve Genetik Danışmanlık için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz…
