SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ:SMA
Tanımlama: Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
Genetiği: Beşinci kromozomun uzun kolunda 13 bölgede SMN1 ve SMN2 genlerinden kaynaklanır. SMN1 ve SMN2 geninin homozigot delesyonları ya da küçük mutasyonları sonucu oluşur.
Hastalık otozomal çekinik genler ile geçer. Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında %25 hasta çocuk,%25 sağlıklı çocuk ve %50 anne baba gibi taşıyıcı çocuk doğar.
Görülme sıklığı: SMA nadir görülen 7000 hastalık arasındadır. Nadir hastalık terimi ülkeden ülkeye değişmektedir.
Ülkemizde 6.000 ile 10.000 de bir bebekte görülen SMA hastalığı da nadir hastalıklar arasındadır. Çünkü bilinen kayıtlı hasta sayısı yaklaşık 3000 civarındadır.
Hastalık Tipleri: Bu hastalığın belirtileri başlangıç yaşına, yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 0 dan ’den 4’e kadar beş farklı tipe ayrılır.
Tip 0 : gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür. Bu yenidoğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler.
Tip 1: Doğumdan altı ay ila bir sene sonrası içerisinde SMA hastalığı semptomlarının belirgin seviyelerde görülmesi tip 1 SMA hastalığına işaret etmektedir. Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar.
Tip 2: Belirtiler altı ay on sekiz ay arasında belirtiler başlar Hastaların . %70'i ancak yirmi beş yaşına kadar yaşayabilir.
Tip 3: Belirtiler genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Yaşam süresi normal olabilir.
Tip 4: Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir. Yaşam süresi normaldır.
Belirtileri: SMA hastalığının belirtileri hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır.
Özellikle hastalığın en önemli komplikasyonu solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.
Skolyoz yani omurga eğriliği de SMA hastalığında yaygın bir sorundur ve tıbbi müdahale gerektirir..
Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir.
Tanı Yöntemleri: Herhangi bir nöromüsküler hastalığın teşhisinde ilk adım genellikle fizik muayene ve hastanın ailesinin tıbbi geçmişini öğrenmektir. Bebeklerde kas zayıflığı ve hipotoni, SMA hastalığı için genellikle ilk belirtilerdir. Hareket zorlukları, motor becerilerin kaybı, proksimal kas zayıflığı ve reflekslerin yokluğudur.
Laboratuvar olarak kaslarda kreatinin kinaz yani kısaca CK adı verilen bir enzim yüksekliği yüksektir ancak bu hastalığa özgün değildir.
Diğer diğer testler arasında sinir sinyal iletim hızı testi ve elektromiyografi veya EMG adı verilen kastaki elektriksel aktiviteyi ölçen testler vardır.
Kesin tanı genetik yöntemle konur.
Genetik tanıda SMN genlerindeki delesyon ve mutasyonları saptamak için, Sanger Sekans ile MLPA yöntemi ve Yeni Nesil Dizileme yöntemi altın standart olarak kullanılmaktadır.
Tedavi de destek tedavileri ve rehabilitasyon yöntemi kullanılır.
Tedavi Yöntemleri:
- SMN Modifikasyonu: Antisense Oligonükleotidler
- SMN Gen tedavi yöntemleri
- Kök Hücre nakli
- Sinir Hücrelerinin korunması
- Sinir Kas Bileşkesinin Korunması
- Kas güçlendirici tedaviler
Hastalığın önlenmesi: Hastalık zor ve pahalı bir hastalıktır. Yaşam kalitesi hem hasta hem de aileler için zordur. Koruyucu yöntemler her zaman tedavi yöntemlerinden ucuz ve pratiktir.
Bir SMA tip 1 hastanın yıllık tedavi maliyeti 75.047-196.429 USD Ortalama:125.000 USD dır.
Bir taşıyıcı tarama maliyeti: 125 USD, Bir hasta tedavisi ile 1000 Kişi taranabilir.
Önleme Yöntemleri:
- TOPLUM EĞİTİMİ
- Akraba Evlilikleri
- Kalıtsal Hastalıklar konusu
- SAĞLIK PERSONELİ EĞİTİMİ
- Kalıtsal Hastalıklar Konusu
- TOPLUM TARAMALARI
- Evlilik öncesi taramalar
- Aile taramaları
- Yeni Doğan taramaları
- GENETİK DANIŞMANLIK
- PRENATAL TANI
- PRE İMPLANTASYON GENETİK TANI
Ailelere ve evlenecek çiftlere genetik danışma verilmelidir. Anne ve babalara genetik yöntemle taşıyıcılık testi yapılmalıdır.
Doğum öncesi tanı yöntemi ile bebeğin tanısı gebeliğin 3-4.aylarda konmalı hasta çocuk ise medikal müdahale ile çocuk doğumu önlenmelidir veya Genler ayıklanarak yapılan Tüp Bebek Yöntemi ile aile sağlıklı bir çocuğa sahip olabilir.
TBMM de 2019 -2020 yılları arasında kurulan komisyonda nadir hastalıkların toplum eğitimi, genetik danışma ve evlilik veya gebelik öncesi genetik testlerin yapılması gerektiği böylece hasta çocuk doğumunun önlenebileceği kararı alınmış.
Bu konuda bir yıl gecikmeli de olsa Sağlık Bakanlığı geçen haftalarda SMA taşıyıcılığını evlilik öncesi testler arasına koymuş ayrıca yeni doğanlarda yapılan taramalar içine de almıştır.
Evlilik öncesi veya gebelik öncesi merkezimize başvuran bireylere bu testleri yapmaktayız.
Her türlü bilgi almak, genetik danışma ve test için merkezimize başvuru yapabilirsiniz.
Tüm gençlere mesajımız, Gebelik öncesi SMA testini yaptırınız.
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Kan ve Genetik Uzmanı
02.01.2022
