GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTİ
NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi nedir?
Tıp ve teknoloji alanında yaşanan hızlı gelişmeler ile beraber son on beş yıldan beri anne kanında bebeğin hücre dışı serbest fetal DNA olarak adlandırılan genetik materyal gösterilmeye başlanmıştır. Hücre dışı serbest fetal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve anne kanında serbest olarak dolaşmaktadır. Bu süreçte çalışmalar daha da yoğunlaşmış ve 2012 yılından itibaren hücre dışı serbest fetal DNA klinik uygulamaya girmeye başlamıştır.
Annenin 10-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan metarnal kandaki hücre dışı serbest fetal DNA oranı, gebelik haftası ile artmakta ve genel olarak %3-20 arasında değişmektedir. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır.
Anne kanından elde edilen hücre dışı serbest fetal DNA’nın analiz edilerek kromozomal bozuklukların tayini yapılabilir. Bu yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “ Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi veya Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır.
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi ile fetal kaynaklı 21. kromozom, 18. kromozom, 13. Kromozom parçacıklarının artışı ve cinsiyet kromozomların da ki anöploidiler Yeni Nesil DNA Dizileme yöntemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Turner Sendromu (XO), Triple X Sendromu (XXX), Klinefelter Sendromu (XXY), Jacobs Sendromu (XYY) rahatsızlıklarının taramasını yapmak mümkün olmaktadır.
NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?
NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve güvenli bir DNA testidir. Bu testin yapılması için sadece annenin kolundan alınan kan örneğine ihtiyaç vardır. Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yöntem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.
NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.
NIPT Testinin güvenirliliği nedir?
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi genel olarak Trizomi 21 (T21-Down Sendromu), Trizomi 18 (T18-Edwards Sendromu), Trizomi 13 (T13-Patau Sendromu) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99,9 düzeyinde sonuç vermektedir.
Test negatif çıkarsa başka bir tarama testine gerek kalmadan, gebelik devam eder. Test pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce mutlaka amniosentez veya kordosentez yapılarak kromozom analizi ile durum netleştirilir.
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi rutin klinik uygulamaya girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin yalnızca Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 tanısına yönelik uygulanabileceği, diğer kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon, delesyon, mikrodelesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıca tarama testinin pozitif olması durumunda amniosentez ile tanının kesinleştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması gerekmektedir.
Test ülkemizde yapılıyor mu?
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi ülkemizde de yeni yeni yapılmaya başlamıştır. NIPT testi alt yapısını kuran Genetik Ruhsatlı Merkezler de yapılmaktadır, ayrıca yurtdışında ki laboratuvarlara da gönderilmektedir. NIPT testini yurtdışı laboratuvarlara gönderme yetkisi de sadece ruhsatlı Genetik Merkezleri tarafından yapılmaktadır. Aynı yöntem kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY markası olmak üzere çeşitli NIPT testleri tanıtılmaktadır.
Test nerelerde yapılmalıdır?
Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezlerinde kişilere test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık verilerek yapılmalıdır. Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi için kan alma ve gönderme yetkisi ancak bu merkezler tarafından uygulanmalıdır. Bu merkezler dışında yapan yerleri Sağlık Bakanlığı uyarmalıdır.
Test Kimlere yapılmalıdır?
Aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir veya daha fazlasını taşıyan ve 9. gebelik haftasını geçmiş gebelerde yapılmalıdır.
İleri anne yaşı (35 yaş üstü)
Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk
Ultrasonografide anormal bulgular
Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması
Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozomal anormallik bulunması
Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon veya ajanlara maruziyet
Diğer risk faktörleri
Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen ve sağlıklı bir hamilelik süreci geçirmek isteyen her annenin yaptırması gereken bu test, sadece DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin kontrolün de yapılmalıdır.
AGTC NIPT testi konusunda uzun yıllardır hizmet vermektedir ve merkezimiz de NIPT testi olarak farklı seçenekler sunmaktayız.
Sizin ve bebeğiniz için tamamen güvenilir olan NIPT testi ve test öncesi/sonrası Genetik Danışmanlık için merkezimiz ile iletişime geçebilirsiniz...
