KROMOZOM ANOMALİLERİ
Kromozom Anomalisi bir kromozomda meydana gelen sayısal yada yapısal değişikliklerdir. Hücre bölünmesi esnasın da (yani yumurta ve sperm birleştikten sonra) meydana gelen hatalardan oluşabileceği gibi, annenin yumurtası ya da babanın sperminin oluşumu sırasında da oluşabilmektedir. Kromozom anomalileri genetik bozukluğa neden olmaktadır. Toplum da en çok görülen kromozom anomalileri, görülme olasılıkları ve tanıları aşağı da ki gibidir;
· Trisomi 21 (Down Sendromu) 1/ 1000
· Trisomi 18 (Edwards Sendromu) 1/ 3000
· Trisomi 13 (Patau Sendromu) 1/ 5000
· 47, XXY (Klinefelter sendromu) 1/ 1000
· 45, X (Turner Sendromu) 1/ 5000
· 47, XXX Triple X sendromu) 1/ 1000
DOWN SENDROMU
· 21.kromozomun trizomisi
· Hipotoni
· Mental retardasyon(IQ<50)
· Büyük
· Simian çizgisi
· Epikantus
· Konjenital kalp hastalığı
EDWARDS SENDROMU
· 18. Kromozomun trizomisi
· Düşük doğum ağırlığı
· Küçük çene
· Belirgin oksiput
· Düşük, malforme kulaklar
· Karakteristik el şekli
· Kısa sternum
· Kriptorşidizm
· Çeşitli organ anomalileri
· Olguların üçte biri ilk ay içinde kaybedilir
PATAU SENDROMU
· 13.Kromozomun trizomisi
· Yarık dudak-damak
· Anormal kulaklar
· Postaksial polidaktili
· Hipotelorizm
· Belirgin topuk
· Kriptorşidizm
· Konjenital kalp hastalığı
· Olguların yarısı ilk üç ayda kaybedilir
KLİNEFELTER SENDROMU (47,XXY)
· İnfertilite
· Hipogonadizm
· Düşük testesteron düzeyi
· Jinekomasti (%40)
· Üst /alt segment oranı normalden küçüktür.
TURNER SENDROMU (45,X)
· Primer amenore
· Kısa boy
· Geniş göğüs kafesi
· Meme uçları arasındaki mesafede artma
· Yele boyun
· Tırnak hipoplazisi
· Dirsek açısında artma
47, XXX (Triple X sendromu)
· Klinik olarak normal görünseler de %15-25'inde orta derecede mental retardasyon vardır.
· %75'i fertildir
· İlerleyen anne yaşı, trizomi 13, 18, 21'de olduğu gibi burada da etkindir.
Otozomal Delesyon Sendromları: Otozomal kromozomlar üzerinde yer alan ve ışık mikroskobunda gözlenebilen delesyonlarla karakterize olan sendromlar.
Cri du chat (5p15.2): 20000-1/50000 sıklıkta görülür.
Kromozom Anomalileri bebek anne karnındayken Prenetal Tarama Testi ile anne kanından alınan serbest fetal DNA lar ile hamileliğin 10. haftasından itibaren yaptırılarak saptanabilmektedir.
Merkezimiz de CENTONIPT ile en yaygın kromozomal anormallikleri taramak için genetik, invaziv olmayan prenatal test (NIPT) uygulanmaktadır.