Kromozom Hastalıklarını başlıca iki ana grupta tanımlayabiliriz
1. Sayısal kromozom aberasyonları:
· Poliploidi
· Anöploidi
· Öploidi: Normal bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının (n) tam katlarını ifade eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod. Her öploid kromozom kuruluşu normali ifade etmez. Bu durumda poliploidi tanımı kullanılır. Örnek: Abortus materyali kromozom sayısı 69 = 3n = triploid
2. Yapısal kromozom aberasyonları
· Translokasyon
· Delesyon
· Ring kromozom
· Duplikasyon
· İnversiyon
· İzokromozom
Translokasyon: Kromozomlar arasındaki parça değişimine translokasyon denir. Dengeli translokasyonlar ve Dengesiz translokasyonlar olarak ikiye ayrılır.
Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma sonucu kromozomun küçük bir parçasının kopması sonucu meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir.
Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe sonucu, iki kırılma olur ve bu kırık uçla başka bir parça birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.
Duplikasyon: Bir kromozomda ayni segmente ait iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma veya homolog kromozomlardan birinde çift darbe sonucu kopan parçanın diğer homologda tek darbe sonucu kopan aralığa girmesi sonucu oluşabilir.
İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun sonucunda kopan parçanın kaybolmadan kendi ekseni çevresinde 180 derece dönerek yine eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin dışında olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler olarak adlandırılır.
İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken diğerinde uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.
KROMOZOM ANALİZ ENDİKASYONLARI
· Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.
· Çoklu konjenital anomalilerle birlikte veya sadece mental retardasyonun bulunması.
· Kromozomal translokasyonlar ya da diğer yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.
· Habitüel abortus veya ölü doğum öyküsü
· Mozaisizm kuşkusu
· İnfertilite öyküsü
· Frajilite sendromlarının belirlenmesi
· Hematolojik malignensiler
DOĞUM ÖNCESİ TANI ENDİKASYONLARI
· İleri anne - baba yaşı ve küçük anne yaşı
· Önceki çocuklarda kromozom anomalisi
· Eşlerden birinde dengeli kromozom düzensizliği
· Önceki çocukta genetik hastalık
· Ailede genetik hastalık
· Aile hikayesinde nöral tüp defekti
· Ultrasonografide fetal anomali
· Tekrarlayan gebelik kaybı
· Sebebi bilinmeyen mental retardasyonlu çocuk hikayesi
· Sebebi belirlenemeyen konjenital anomalili çocuk öyküsü
· Ölü doğumlar
· Diabetes mellitus gibi maternal hastalıklar
· Perikonsepsiyonel ilaç kullanımı
· Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik
Girişimsel Olmayan Yöntemler
- DİREKT GRAFİ
- MRI
- ULTRASONOGRAFİ
- BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ
- ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)
Girişimsel yöntemler
AMNİYOSENTEZ
KORDOSENTEZ
KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ
FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ
DİĞER DOKULAR (KARACİĞER GİBİ)
FETOSKOPİ