ANORMAL HEMOGLOBİNLER


Hemoglobinin yapısında bulunan globin zincirlerinin yapılarındaki aminoasit değişikliği ile karakterize olaylara anormal hemoglobinler, hemoglobinopati veya Hb varyantları olarak tanımlanmıştır.


 Yapısal durumuna göre dört başlıkta toplanmaktadır.


1.Tek amino asit yer değiştirmesi:   örnek: Beta zincirinde  HbS, C, D, E gibi


2.Amino asit delesyonu:  Örnek:  Hb Feiburg, Gun Hill


3.Füzyon Hb:  Örnek: delta-beta zincirelerinden Hb Lepore


4.Uzamış subünite:  Örnek: alfa zincirinde uzama sonucu Hb Constant Spring


Klinik önemlerine göre  beş başlıkta sınıflandırmaktadır.


            1. Orak Hücre Sendromları


                        a) Orak hücre taşıyıcıları


                        b) Orak hücre hastalığı


                       (Hb S-S; Hb S-C; Hb S-D Los Angeles; Hb S-O Arab)


            2. Unstable (dayanıksız) Hemoglobinler


            3. Anormal oksijen afinitesi gösteren hemoglobinler


                        a) Yüksek afinite: Ailesel eritrositoz


                        b) Düsük afinite: Ailesel siyanoz


            4. M hemoglobinler


            5. Talasemik fenotip gösteren yapısal varyantlar


                        Hb Lepore


                        Hb E


 


Dünyada bugüne kadar 850 civarında  anormal hemoglobin tanımlanmış olup, yaklaşık 2/3 si klinik olarak önemlidir. Anormal hemoglobinlerin %90 ı  alfa, beta, delta veya gama zincirindeki tek aminoasit değişikliğinden kaynaklanır.


Dünyada hemoglobinopatilerin sıklığı %5.1, yaklaşık 266 milyon taşıyıcı bulunmaktadır. Halk sağlığı sorunu olan anormal hemoglobinlerin başlıcaları HbS, ,HbE, HbD,HbC ve HbO-Arab dır.


Anormal hemoglobin varyantlarından 42 tanesi ülkemizde gözlenmiş olup bunlardan bir kısmı ilk olarak Türklerde gösterilmiştir. Ülkemizde belirlenen anormal hemoglobinlerden en önemlisi Hb S olup, daha az oranda Hb D Los Angeles (β-121) ve Hb O Arab (β-121) görülmektedir. HbC ise birkaç vakada gösterilmiş, diğer anormal hemoglobinler ise çok az sayıda olguda tanımlanmıştır .


Bunların dışında Hb J Ankara (β-10 (A7) Ala-Asp); Hb Ube II (α-68 Asn-Asp) ve Hb J Iran (β-77 (EF1) His-Asp) gibi varyantlar; ilk kez Türkiye'de saptanmış anormal hemoglobinlerden Hb Adana, Hb Ankara, Hb Antakya, Hb Antalya, , Hb Başkent, Hb Çapa, Hb Hakkari Hb İstanbul, yurtdışında çalışan Türk isçilerinde ilk kez bulunan anormal hemoglobinlerden Hb J Anatolia, Hb Moabit bulunmuştur.


 


 


 


 


Tüm anormal hemoglobinlerin  moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır. Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız.