KALITSAL DEMİR YÜKÜ
Demir metabolizması: Vücuda giren demir ile çıkan demir miktarı 1-2 mg dır. Diyette demir, kırmızı ette bulunan hemoglobin ve myoglobulinden kaynaklanan hem demiri (Fe++) veya et dışı kaynaklardan alınan hem olmayan demir (Fe+++) şeklindedir. Diyette bulunan Fe+++ , Demir redüktaz enzimi ile Fe++ şekline dönüştükten sonra Divalan Metal Taşıyıcı -1 (DMT1) ile duodenal enterositlere girer. Demir eksikliğinde; demir redüktaz ve DMT1 artar iken, demir fazlalığında azalırlar.
Demir fazlalığı nedenleri: Demir fazlalığı kalıtsal demir metabolizması hastalıklarında veya edinsel düzenli kan transfüzyonlarında olmaktadır.
Kalıtsal demir metabolizması hastalıkları:
Herediter hemakoromatozis
Tip I - Klasik erişkin tip (HFE gen)
Tip II a- Jüvenil hemokromatozis (HJV gen)
Tip II b- Jüvenil hemokromatozis( HMAP gen)
Tip III – Erişkin tip (TFR2)
Tip IV- Ferroportin hastalığı
Diğer genetik hastalıklar
Ferritin gen mutasyonu ( FTH ve FTL genleri)
Hipotransferrin ve atransferrinemia (TF gen)
Aserülloplazminemi (CP geni)
DMT1 gen mutasyonu
Gracie sendromu (Fellman Sendromu) (BCS1L geni)
Düzenli transfüzyon gerektiren kalıtsal hastalıklar
Membran defektleri
Enzim defektleri
Hemoglobin defektleri: talasemiler ve anormal hemoglobinler
Herediter hemakromatozisin %80’i bilinen HFE genleri ile açıklanır iken, yüzde yirmisi HFE olmayan genler ile açıklanır. HFE genleri olarak en sık tip I HFE geni C282Y, H63D, S65C allelleri homozigot veya birleşik heterozigot olarak yayınlanmıştır.
Son zamanlarda HFE olmayan dört temel gen tanımlanmıştır. Hemojüvelin (HJV gen, tip II A), hepsidin (HAMP gen, tip IIB), transferrin reseptör-2(TFR2, tip III) ve ferroportin (SLC40A1, tip IV)
Merkezimizde;
Hemokromatozis (HFE) H63D, S65C, C282Y
Ferroportin (SLC40A1) Q248H
Hemojuvelin (HJV Geni- Dizi Analizi)
Hepsidin (HAMP Geni-Dizi Analizi)
Transferin Reseptör-2 (TFR2 Geni-Dizi Analizi)
Ferritin (FTH1 ve FTL Genleri -Dizi Analizi) genlerine bakılmaktadır.
Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız.