ERİTROSİT ENZİM  DEFEKTLERİ


 


Eritrosit   enerjisini iki yoldan sağlamaktadır.


1. Embden Mayerhof yolu - %80 enerji anaerob yol, başlıca enzimi  Piruvat kinaz dır.


2. Hexose Monofosfat yolu - %20 enerji  aerob yol, başlıca enzimi  G6PD dir.


 


G6PD; X’e bağlı resesif geçer. Homozigot erkek ve homozigot kadınlarda tam görülür. Dünya populasyonunun %3 ü etkilenir. Siyah ve Akdenizlilerde sıktır.


Akdeniz mutasyonu Med 1 (tek mutasyon) ve Med 2 (563T ve 1311 T ) olmak üzere iki farklı haplotipten oluşmaktadır.  Genel populasyonda hakim olan Med 2 haplotipidir


Favizmde  farklı varyantlar farklı klinik  tablolara neden oluyor.  Favizm ve Primaquine bağlı hemolizin klinik tablosu aynı olmasına karşın tüm G6PD eksik olan kişiler favaya hassas değildir


PİRUVAT KİNAZ: Otozomal dominant geçer. Homozigotlarda önemli hemoliz yapar.


Kuzey Avrupa’da özellikle çoktur


 


Klinik olarak ; anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar,  ciddiyeti hemolize bağlıdır.


Klinik tipleri:


  1. Yeni doğan sarılığı

  2. Akut hemolitik anemi

    1. Bakla

    2. İlaçlar

    3. Enfeksiyonlar

  3. Kronik non sferositik hemolitik anemi.


Tanı:


1.         Heinz body preparasyonohemoliz testi


2.         Enzim eksikliklerinin tanınması


3.         Spesifik enzim ölçümleri


4.         Moleküler analiz ile  önemli enzimlerin kesin tanısını koymak mümkündür.  


 


(Glukoz-6-fosfat DehidrojenazEksikliği (G6PDH Geni-Dizi Analizi)


Pürivat Kinaz Eksikliği (PKLR Geni-Dizi Analizi)


 


Tedavi :


  1. Bakladan ve bazı ilaçlardan sakınmak (İlaç listesi hastalara verilmekte)

  2. Sıvı tedavisi ;2000-2500 cc/m2/ gün  sıvı

  3. Transfüzyon tedavisi:


 


Eritrosit enzim  defektlerinin    moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır. Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız.