MEGALOBLASTİK ANEMİ


 


MEGALOBLASTOZİS NEDENLERİ  :


  • Vitamin B12 eksikliği :

  • Folik asit eksikliği   :

  • Karışık nedenler     :


  1. DNA sentezinde konjenital bozukluklar :

  2. DNA sentezinde edinsel bozukluk


  1. İlaçlara bağlı megaloblastozis


  1.   VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİ

    B12 vitamin Absorbsiyon Defektleri :


  1. İntrensek faktör sekresyonunda bozukluk

    Defektif B12 Transportu


  1. Konjenital  Transkobalamin II  eksikliği

  2. Geçici Transkobalamin II  eksikliği

  3. Parsiyel Transkobalamin II  eksikliği

    Vitamin B12 Metabolizmasında Bozukluk


KİNİK BULGULAR:


  • Sinsi başlangıç: Solukluk , halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, kırmızı dil, epizodik veya sürekli diare


  • Spinal kordun subakut dorsolateral dejenerasyon belirtisi

  • Vibrasyon kaybı

  • Romberg fenomeni (+)

  • Spastik parezi

     

    TANI :


  1. Hemoglobin düşer.

  2. Kırmızı küre indisleri: MCV artar, MCHC normal, RDW artar

  3. Periferik yayma: Makrosit, makro-ovalositoz, anizositoz, poikilositoz, Cabot halkaları, Howell Joly cisimciği, bazofilik stipling,  beyaz kürelerde azalma, hipersegmentasyon (5lobtan fazla), trombosit azlığı

  4. Kemik iliği: Megaloblastik görünüm


  1. Büyük hücreler, nücleus-stoplazma disosiasyonu

  2. Mitoz sık ve anormal, bi- trinukleoluslu hücreler

  3. Metamyelositler-dev, at nalı görünümünde

  4. Hipersegmente polimorflar,megalomyozit nukleus lobları artar.


  1. Serum B12 azalır (N:200-800 pgr)

    Moleküler düzeyde İntrinsik Faktör Eksikliği (GIF Geni- Dizi Analizi) , Transkobalamin  ve metabolizmaya ait faktörler  bakılabilmektedir.

    TEDAVİ

     B12:  Aylık 250-500 microgr B12 İM (Folik asit kontrendikedir, olayı agreve eder)

     Folik asit :  5mgr/gün tablet

     

     

     Vitamin B12 eksikliği düşünülen hastalarad  Intrinsik Faktör (GIF Geni ) DNA Dizi Analizi  ile yapılmaktadır. Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız.