Hemoglobinin yapısında bulunan globin zincirlerinin yapılarındaki aminoasit değişikliği ile karakterize olaylara anormal hemoglobinler, hemoglobinopati veya Hb varyantları olarak tanımlanmıştır.
Yapısal durumuna göre dört başlıkta toplanmaktadır.
1.Tek amino asit yer değiştirmesi: örnek: Beta zincirinde HbS, C, D, E gibi
2.Amino asit delesyonu: Örnek: Hb Feiburg, Gun Hill
3.Füzyon Hb: Örnek: delta-beta zincirelerinden Hb Lepore
4.Uzamış subünite: Örnek: alfa zincirinde uzama sonucu Hb Constant Spring
Klinik önemlerine göre beş başlıkta sınıflandırmaktadır.
1. Orak Hücre Sendromları
a) Orak hücre taşıyıcıları
b) Orak hücre hastalığı
(Hb S-S; Hb S-C; Hb S-D Los Angeles; Hb S-O Arab)
2. Unstable (dayanıksız) Hemoglobinler
3. Anormal oksijen afinitesi gösteren hemoglobinler
a) Yüksek afinite: Ailesel eritrositoz
b) Düsük afinite: Ailesel siyanoz
4. M hemoglobinler
5. Talasemik fenotip gösteren yapısal varyantlar
Hb Lepore
Hb E
Dünyada bugüne kadar 850 civarında anormal hemoglobin tanımlanmış olup, yaklaşık 2/3 si klinik olarak önemlidir. Anormal hemoglobinlerin %90 ı alfa, beta, delta veya gama zincirindeki tek aminoasit değişikliğinden kaynaklanır.
Dünyada hemoglobinopatilerin sıklığı %5.1, yaklaşık 266 milyon taşıyıcı bulunmaktadır. Halk sağlığı sorunu olan anormal hemoglobinlerin başlıcaları HbS, ,HbE, HbD,HbC ve HbO-Arab dır.
Anormal hemoglobin varyantlarından 42 tanesi ülkemizde gözlenmiş olup bunlardan bir kısmı ilk olarak Türklerde gösterilmiştir. Ülkemizde belirlenen anormal hemoglobinlerden en önemlisi Hb S olup, daha az oranda Hb D Los Angeles (β-121) ve Hb O Arab (β-121) görülmektedir. HbC ise birkaç vakada gösterilmiş, diğer anormal hemoglobinler ise çok az sayıda olguda tanımlanmıştır .
Bunların dışında Hb J Ankara (β-10 (A7) Ala-Asp); Hb Ube II (α-68 Asn-Asp) ve Hb J Iran (β-77 (EF1) His-Asp) gibi varyantlar; ilk kez Türkiye'de saptanmış anormal hemoglobinlerden Hb Adana, Hb Ankara, Hb Antakya, Hb Antalya, , Hb Başkent, Hb Çapa, Hb Hakkari Hb İstanbul, yurtdışında çalışan Türk isçilerinde ilk kez bulunan anormal hemoglobinlerden Hb J Anatolia, Hb Moabit bulunmuştur.
Ayrıntılı bilgi için merkezimizi arayınız…