Eritrosit membranında
kontraktil proteine bağlı olarak,
eritrositlerin dalakta yıkımı, membran lipit azalması,
volüme göre yüzey kaybı, şekil değişikliği ,sodyum giriş- çıkışında
artış, hızlı ATP tüketimi, glykoliziste artış ve
eritrosit yaşam süresinin azalması ile karakterize hastalıklardır. Otozomal
dominant veya resessif geçiş gösterirler.
BAŞLICA TİPLERİ
1. HEREDİTER SFEROSİTOZ
2. HEREDİTER ELİPTOSİTOZ
3. HEREDİTER AKANTOSİTOZ
4. HEREDİTER XEROCYTOZİS
5. HEREDİTER STOMATOSİTOZ
6. HEREDİTER PYROPOİKİLOSİTOZ
Klinik olarak, Yeni doğanda
hiperbilirübinemi,retikülositoz,ileri yaşlarda anemi , sarılık ve
dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar. Ciddiyeti hemolize bağlıdır.
KOMPİKLASYONLARI
1. Hemolitik kriz
TANI
1. Anemi
hafif orta, MCV normal, eritroblastopenik krizde Hb2-3gr/dl düşer.
4. Coombs testi (-)
6. Oto hemoliz artar, glukoz ilavesi ile düzelir.
TEDAVİ
1. Folik
asit desteği
Eritrosit membran defektlerinin moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır.
Daha ayrıntlı bilgi almak için
merkezimizi arayınız.