MEGALOBLASTOZİS
NEDENLERİ :
- ·
Vitamin B12 eksikliği
- ·
Folik asit eksikliği
- ·
Karışık nedenler
A.
DNA sentezinde konjenital bozukluklar
B.
DNA sentezinde edinsel bozukluk
A.
İlaçlara bağlı megaloblastozis
a.
VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİ
B12 vitamin Absorbsiyon Defektleri
A.
İntrensek faktör sekresyonunda bozukluk
Defektif B12 Transportu
A.
Konjenital Transkobalamin
II eksikliği
B.
Geçici Transkobalamin II eksikliği
C. Parsiyel Transkobalamin II eksikliği
Vitamin B12 Metabolizmasında Bozukluk
KLİNİK
BULGULAR:
· Sinsi başlangıç: Solukluk , halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, kırmızı dil, epizodik veya sürekli diare
· Spinal kordun subakut dorsolateral
dejenerasyon belirtisi
·
Vibrasyon kaybı
·
Romberg fenomeni (+)
·
Spastik parezi
TANI
1.
Hemoglobin düşer.
2.
Kırmızı küre indisleri: MCV artar, MCHC
normal, RDW artar
3.
Periferik yayma: Makrosit, makro-ovalositoz,
anizositoz, poikilositoz, Cabot halkaları, Howell Joly cisimciği, bazofilik
stipling, beyaz kürelerde azalma, hipersegmentasyon (5lobtan fazla),
trombosit azlığı
4.
Kemik iliği: Megaloblastik görünüm
a.
Büyük hücreler, nücleus-stoplazma disosiasyonu
b.
Mitoz sık ve anormal, bi- trinukleoluslu
hücreler
c.
Metamyelositler-dev, at nalı görünümünde
d.
Hipersegmente polimorflar,megalomyozit nukleus
lobları artar.
1.
Serum B12 azalır (N:200-800 pgr)
Moleküler düzeyde İntrinsik Faktör Eksikliği (GIF Geni- Dizi Analizi) , Transkobalamin ve metabolizmaya ait faktörler bakılabilmektedir.
TEDAVİ
B12: Aylık
250-500 microgr B12 İM (Folik asit kontrendikedir, olayı agreve eder)
Folik asit : 5mgr/gün
tablet
Vitamin B12 eksikliği düşünülen hastalarad Intrinsik Faktör (GIF Geni ) DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır.
Daha ayrıntlı bilgi almak için
merkezimizi arayınız.