Eritrosit enerjisini
iki yoldan sağlamaktadır.
1.
Embden Mayerhof yolu - %80 enerji anaerob yol, başlıca
enzimi Piruvat kinaz dır.
2.
Hexose Monofosfat yolu - %20 enerji aerob yol, başlıca
enzimi G6PD dir.
G6PD; X’e
bağlı resesif geçer. Homozigot erkek ve homozigot kadınlarda tam görülür. Dünya
populasyonunun %3 ü etkilenir. Siyah ve Akdenizlilerde sıktır.
Akdeniz
mutasyonu Med 1 (tek mutasyon) ve Med 2 (563T ve 1311 T ) olmak üzere iki
farklı haplotipten oluşmaktadır. Genel populasyonda hakim olan Med 2
haplotipidir
Favizmde farklı
varyantlar farklı klinik tablolara neden oluyor Favizm
ve Primaquine bağlı hemolizin klinik tablosu aynı olmasına karşın tüm G6PD
eksik olan kişiler favaya hassas değildir
PİRUVAT
KİNAZ: Otozomal dominant geçer. Homozigotlarda önemli
hemoliz yapar.
Kuzey
Avrupa’da özellikle çoktur
Klinik
olarak ; anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza
çıkar, ciddiyeti hemolize bağlıdır.
KLİNİK TİPLERİ
1.
Yeni doğan sarılığı
2.
Akut hemolitik anemi
a.
Bakla
b.
İlaçlar
c.
Enfeksiyonlar
3.
Kronik non sferositik hemolitik anemi.
TANI
1. Heinz
body preparasyonohemoliz testi
2. Enzim eksikliklerinin tanınması
3. Spesifik enzim ölçümleri
4. Moleküler analiz ile önemli enzimlerin kesin tanısını koymak mümkündür.
(Glukoz-6-fosfat DehidrojenazEksikliği (G6PDH Geni-Dizi Analizi)
TEDAVİ
1.
Bakladan ve bazı ilaçlardan sakınmak (İlaç
listesi hastalara verilmekte)
2.
Sıvı tedavisi ;2000-2500 cc/m2/
gün sıvı
3.
Transfüzyon tedavisi:
Eritrosit enzim defektlerinin moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır.
Daha ayrıntlı bilgi almak için
merkezimizi arayınız.