Demir metabolizması, Vücuda
giren demir ile çıkan demir miktarı 1-2 mg dır. Diyette demir,
kırmızı ette bulunan hemoglobin ve myoglobulinden kaynaklanan hem demiri (Fe++)
veya et dışı kaynaklardan alınan hem olmayan demir
(Fe+++) şeklindedir. Diyette bulunan Fe+++ , Demir redüktaz enzimi
ile Fe++ şekline dönüştükten sonra Divalan Metal Taşıyıcı -1 (DMT1) ile
duodenal enterositlere girer. Demir eksikliğinde; demir redüktaz ve DMT1 artar
iken, demir fazlalığında azalırlar.
Demir fazlalığı
nedenleri, Demir fazlalığı kalıtsal demir metabolizması
hastalıklarında veya edinsel düzenli kan transfüzyonlarında olmaktadır.
·
Kalıtsal demir metabolizması hastalıkları
·
* Herediter hemakoromatozis
· * Tip I - Klasik erişkin tip (HFE gen)
· * Tip II a- Jüvenil hemokromatozis (HJV gen)
· * Tip II b- Jüvenil hemokromatozis( HMAP gen)
· * Tip III – Erişkin tip (TFR2)
· * Tip IV- Ferroportin hastalığı
· * Diğer genetik hastalıklar
· * Ferritin gen mutasyonu ( FTH ve FTL genleri)
· * Hipotransferrin ve atransferrinemia (TF gen)
· * Aserülloplazminemi (CP geni)
· * DMT1 gen mutasyonu
· * Gracie sendromu (Fellman Sendromu) (BCS1L geni)
· * Düzenli transfüzyon gerektiren kalıtsal hastalıklar
· * Membran defektleri
· * Enzim defektleri
· * Hemoglobin defektleri: talasemiler ve anormal hemoglobinler
Herediter hemakromatozisin %80’i
bilinen HFE genleri ile açıklanır iken, yüzde
yirmisi HFE olmayan genler ile açıklanır. HFE genleri olarak en sık
tip I HFE geni C282Y, H63D, S65C allelleri homozigot veya birleşik heterozigot
olarak yayınlanmıştır.
Son zamanlarda HFE olmayan dört temel gen
tanımlanmıştır. Hemojüvelin (HJV gen, tip II A), hepsidin (HAMP gen,
tip IIB), transferrin reseptör-2(TFR2, tip III) ve ferroportin (SLC40A1, tip
IV)
·
Hemokromatozis (HFE)
H63D, S65C, C282Y
· Ferroportin (SLC40A1) Q248H
·
Hemojuvelin (HJV Geni- Dizi Analizi)
·
Hepsidin (HAMP Geni-Dizi Analizi)
·
Transferin Reseptör-2 (TFR2 Geni-Dizi Analizi)
·
Ferritin (FTH1 ve FTL Genleri -Dizi Analizi) genleri önemlidir.
Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi arayınız.