Von Willebrand
faktör (VWF), 600 kd-2x107 dalton
büyüklüğünde, homodimer veya multimerler yapısındadır, megakaryosit ve endotel
hücrelerinde sentez edilir, endotelde Weibel-Palad cisimcik ve alfa garnüllerde
depo edilir.
Genetiği, 12.
kromozomdadır, tiplerine göre geçiş değişebilir. Tip I ve II otozomal dominant
geçer, nokta mutasyonları ile karakterizedir.Tip III otozomal
resessif geçer, non sense mutasyonlar, delesyonlar ile
karakterizedir.
Klinik, Eksik
yapılması sonrası trombositleri adezyonu gerçekleşmeyince özellikle epistaksis,
ekimoz, menoraji veya diğer mukozal kanamalar ile seyreder. Sıklığı 1/200
-1/500 dir, erkek kız da eşit oranda görülür. Tip I ve II hafif klinik tablo
ile Tip III ise ağı klinik tablo ile seyreder.
Tanı, Kanama zamanı uzun, PTT uzun, FVIII düzeyi normal veya yüksek, vWF düzeyi düşük veya yok, vWF –Ristosetin Cofaktör düzeyi düşük veya yok, vWF multimerleri normal veya anormal bulunur.
vWF düzeyi
hipertiroidi yüksek, hipotiridi de düşük bulunur. DIC, HUS veya TTP
vWF multimer yapısını değiştirebilir.
vW Tiplerinin ayırıcı tanısı
Test |
Tip I |
Tip IIA |
Tip IIB |
PT-vWWD |
Tip III |
vWF-Ag |
↓ |
↓ |
↓ |
↓ |
yok |
R:Co |
↓ |
↓ |
↓ |
↓ |
yok |
RIPA |
↓ |
↓ |
N |
N |
yok |
RIPA-LD |
yok |
yok |
↑ |
↑ |
yok |
Multimerler |
↓ |
↓ |
↓ |
↓ |
yok |
Geçiş |
OD |
OD |
OD |
OD |
OR |
Sıklık % |
70-80 |
10-12 |
3-5 |
0-1 |
1-3 |
R:CO: Ristosetin
Cofaktör
RIPA: Ristosetin
etkili trombosit agregasyonu
RIPA-LD: Düşük Doz
RIPA
Moleküler tanısı Tip
1, 2A, 2B, 2M, 2N, Tip 3 (VWF Geni) dizi analizi ile konur.
TEDAVİ
Taze donmuş plazma
ve kriopresipitat hemofilide uygulandığı gibi verilir. Bir torba TDP
da (250 ml) yaklaşık 250 ml Faktör, bir torba kriopresipitat içinde 75-80 Ünite
faktör vardır. DDVAP Tip I ve IIA da etkili iken Tip III de
etkisizdir.
VWF+FVIII 1ü /kg verilince
2Ü/dl faktör düzeyini artırır.
Tüm Von Willebrand tiplerinin moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır.
Daha ayrıntlı bilgi almak için merkezimizi
arayınız.