Hemofililer, FVIII
eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği
(Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili) olarak bilinir.
Hemofililerin
%80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir. Hemofili-A 1/6000
sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür.
Genetiği: Hemofili
A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun
kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom
parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, veya nokta mutasyonları şeklinde
(%90) hastalık görülür. Delesyonlarda hafif veya orta
tipte klinik tablo seyreder iken özellikle non –sense nokta mutasyonlarda ağır
klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda
(XO) veya anne taşıyıcı baba hasta olduğu zaman görülür.
Klinik
olarak; etkilenen erkeklerin %30 u sünnet sonrası kanama ile
gelir. Yeni doğanlarda %1-2 sıklıkta intrakranial kanama olabilir.
Ayrıca hastalar yaşamın herhangi bir döneminde çabuk çürümeler, ağız içi
kanamalar veya dişeti kanamaları, özellikle büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak
bileği) tutan hematrozlar veya kas içi hematomlar ile başvurabilir.
Tanıda ayrıntılı
özgeçmiş sorgulaması yapılmalıdır, doğum sonrası göbek kanaması, emekleme
döneminde eklemlerde kanamalar veya ekstremiteler de morarmalar,
aşılama esnasında aşı yerinde hematomlar ayrıntılı sorulmalıdır.
Soygeçmişinde;
kadınlar taşıyıcı ve erkekler hasta olduğu için, özellikle anne tarafı
ve dayılarda hastalık varmı sorgulanmalıdır.
Fizik
muayenede; kanama yeri saptanmalı, kas içi kanamalarda kanama
bölgesi ölçülmeli, eklem kanamalarında ise eklem çevresi karşılaştırılarak
ölçülmelidir.
Laboratuvar
incelemesinde; Tam kan sayımı, kanama zamanı, PT, aPTT, TT,
Faktör V, VIII, IX ve XI düzeyleri, vWF düzeyi, Fibrinojen düzeyi
ölçülmelidir.
Faktör
düzeyi %1 altın da ise Ağır, %1-5 arası Orta, %5-25 arası
Hafif hemofili olarak bilinir. Taşıyıcılarda %25-50 arasındadır.
Sağlıklı bireyler de ise %50-150 (ort:100) arasında bulunur.
Tedavide; ağır
kanamalarda kısa süre içinde eklem aspirasyonu dikkatle yapılmalı buz paketleri
konmalı, Steroid tedavisi 1-2 mg/kg Prednizolon şeklinde 2-3 gün uygulanmalı ve
eksik olan faktör yerine konmalıdır.
Tüm hemofililerin moleküler tanısı merkezimizde DNA Dizi Analizi ile yapılmaktadır.
Daha ayrıntlı bilgi
almak için merkezimizi arayınız.