Herediter kemik iliği yetersizliği (HKIY) patognomik bulgular olsun veya olmasın aplastik anemi tedavisindeki kurallara göre düşünülmelidir. Aplastik anemili çocuk hastaların %25 den fazlasında ve erişkin hastaların yaklaşık %10 nun da kalıtsal nedenler düşünülmelidir.

 Kemik iliği yetmezliğinin kalıtsal nedenleri ya pansitopeni veya bi sitopeni veya tek sitopeni olarak karşımıza çıkar.              Pansitopeni genellikle Fankoni Anemi (FA) ve Diskeratozis Konjenita(DK) da karşımıza çıkar. Tek sitopeni olarak anemi; Diamond Blakfan Anemisinde (DBA) de , nötropeni; Ağır Konjenital Nötropenide(AKN) veya Schwachman – Diamond Sendromunda(SDS), trombositopeni; Radius yokluğu ile beraber olan trombositopeni(TAR) veya Amekaryositik Trombositopenide (AT) görülür.

 

FA, DK, SDS ve AT de genellikle pansitopeniye  dönüşüm olabilir iken DBA, AKN ve TAR genellikle tek seri hastalığı olarak seyreder.



Fankoni Anemisi(FA): otozomal resesif geçen bir hastalıktır. Aplastik anemili, Myelodisplastik Sendromlu veya AML li hastalarda olduğu kadar genç yaşlarda ki baş-boyun yassı hücreli karsinomlarda ve jinekolojik kanserli hastalarda akla gelmelidir.


Karakteristik bulgular; olguların %25 inde fiziksel anomali olmayabilir. En sık bulgular; kısa boy, kafeola lekeleri,  hiper veya hipo pigmentasyon, mikrosefali, mikrooftalmi, anormal parmaklar veya radius yokluğu, erişkin hastalarda hipogonadizm, infertilite, kadınlarda geç menarş ve erken menapoz görülür.


Tanısı; kromozomal kırık testi gerekir, periferik kan T lenfositleri Diexpoxybutane(DEB) veya Mitomycin C (MMC) ile inkübe edildiğinde artmış kromozom kırıkları, artmış karomozom parçaları görülür.


Hastalığın tanısında hastalığa sebep olan mutasyonu belirlemek için gen  komplementer gruplarının tanımlanması önemlidir. Bilinen gen bölgeleri FANCA,FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ/BACH1/BRIP1, FANCL, FANCM and FANCN/PALB2. 


Tedavisi ; hastalığın tedavisi ayrıntılı öykü, tam fizik inceleme, laboratuar testleri ve kanser tarama ile başlar.  FA, multi sistem hastalığıdır, tüm organlar tutulabildiğinden hematolog dışında kardiyolog, diş hekimi, endokrinolog, jinekolog, el cerrahi uzmanı, baş-boyunla ilgilenen onkolog, oftalmolog, plastik cerrah, nörolog ve radyolog tarafından değerlendirilir.


Genel tedavi rehberlerine göre, kemik iliği yetmezliğinde Hb 8 gr/dl altında, trombositler 30.000/µl altında, absolü nötrofil sayısı 500/µl  altında ise veya anemiye, kanamaya bağlı semptomlar ve infeksiyon var ise tedaviye başlanmalıdır.


Eğer HLA uygun bir kardeşi var ise Kök Hücre Nakli (KHN) önerilir. Akraba dışı ve mismatched  donor  androjen tedavisine tam yanıt alınamaz ise düşünülmelidir.