Herediter
kemik iliği yetersizliği (HKIY) patognomik bulgular olsun veya olmasın aplastik
anemi tedavisindeki kurallara göre düşünülmelidir. Aplastik anemili çocuk
hastaların %25 den fazlasında ve erişkin hastaların yaklaşık %10 nun da
kalıtsal nedenler düşünülmelidir.
FA,
DK, SDS ve AT de genellikle pansitopeniye dönüşüm olabilir iken DBA,
AKN ve TAR genellikle tek seri hastalığı olarak seyreder.
Fankoni
Anemisi(FA): otozomal resesif geçen bir hastalıktır.
Aplastik anemili, Myelodisplastik Sendromlu veya AML li hastalarda olduğu kadar
genç yaşlarda ki baş-boyun yassı hücreli karsinomlarda ve jinekolojik kanserli
hastalarda akla gelmelidir.
Karakteristik
bulgular; olguların %25 inde fiziksel anomali olmayabilir. En
sık bulgular; kısa boy, kafeola lekeleri, hiper veya hipo
pigmentasyon, mikrosefali, mikrooftalmi, anormal parmaklar veya radius yokluğu,
erişkin hastalarda hipogonadizm, infertilite, kadınlarda geç menarş ve erken
menapoz görülür.
Tanısı; kromozomal
kırık testi gerekir, periferik kan T lenfositleri Diexpoxybutane(DEB) veya
Mitomycin C (MMC) ile inkübe edildiğinde artmış kromozom kırıkları, artmış
karomozom parçaları görülür.
Hastalığın tanısında hastalığa sebep olan mutasyonu belirlemek için gen komplementer gruplarının tanımlanması önemlidir. Bilinen gen bölgeleri FANCA,FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ/BACH1/BRIP1, FANCL, FANCM and FANCN/PALB2.
Tedavisi ; hastalığın
tedavisi ayrıntılı öykü, tam fizik inceleme, laboratuar testleri ve kanser
tarama ile başlar. FA, multi sistem hastalığıdır, tüm organlar
tutulabildiğinden hematolog dışında kardiyolog, diş hekimi, endokrinolog,
jinekolog, el cerrahi uzmanı, baş-boyunla ilgilenen onkolog, oftalmolog,
plastik cerrah, nörolog ve radyolog tarafından değerlendirilir.
Genel
tedavi rehberlerine göre, kemik iliği yetmezliğinde Hb 8 gr/dl altında,
trombositler 30.000/µl altında, absolü nötrofil sayısı
500/µl altında ise veya anemiye, kanamaya bağlı semptomlar ve
infeksiyon var ise tedaviye başlanmalıdır.
Eğer
HLA uygun bir kardeşi var ise Kök Hücre Nakli (KHN) önerilir. Akraba dışı ve
mismatched donor androjen tedavisine tam yanıt alınamaz
ise düşünülmelidir.