Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak
bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı
sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya
Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında
talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10
üzerindedir.
Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına
karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.
Klinik düzeyde tipleri;Talaseminin
klinik tipi taşıyıcı ve hasta olarak ikiye ayrılır.
Taşıyıcılar moleküler tipine göre
hafif, orta ve ağır tipleri vardır. Taşıyıcılık ırsi bir durumdur, nesilden
nesile aktarılır. Talasemi minör olarak ta bilinir. Taşıyıcı olarak
tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi
taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi
hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25
olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar.
Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile
evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla
sağlıklı doğar.
Hastalar da hafif orta ve
ağır olarak ayrılır.
Hafif ve orta düzeyde seyreden hastalara Talasemi
İntermedia denmektedir, Orta düzeyde olan hastalık tipinde , hastalığın
tanısı iki yaşından sonra konur, zaman zaman kan nakli gereksinimi duyarlar. On
yaşından sonra tanı konan hastalık tipi hafif seyreder, kan gereksinimi yoktur,
yaşamlarını normal sürdürürler.
Hastaların ağır tipine Talasemi Majör olarak
tanımlanır. Genel de üç aylık iki yaş arası tanı alırlar, düzenli kan nakli
almak zorundadırlar.Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve
mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok
çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan defolu
alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen
sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince
yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık
ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları
gelişir.
Hastaların bir başka tipi Anormal Hemoglobinler dir. Bir
kısmı hiç klinik bulgu vermez iken, Hb S, Hb D, Hb C, Hb E, Hb O-Arap gibi
önemli klinik tablo ile seyreden anormal hemoglobinlerde vardır.
Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri:
kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde
bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden
oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi
ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır.
Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla
ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık yüz farklı
tipte, beta globin geninde yaklaşık iki yüz farklı tipte, anormal hemoglobinler
de ise yaklaşık 950 farklı tipte tanımlanmışlardır.
Alfa zinciri dört genden
oluşmaktadır, yaklaşık yüz farklı tipi mutasyon tipi vardır. Alfa geninin bir
tanesi yok ise, klinik olarak kişiler farkında değildir, hiçbir sorun yoktur,
iki gen yok ise hafif derecede anemi vardır, yine sorun yoktur. Üç gen yoksa
Hemoglobin H hastalığı dediğimiz durum vardır, kişide hafif kansızlık yanında
dalak büyüklüğü vardır, zaman zaman kan nakli gerekebilir. Dört gen yoksa çocuk
anne karnında gelişemez ve ölü doğar.
Beta zinciri iki genden
oluşmaktadır. Yaklaşık iki yüz farklı mutasyon tipi vardır. Genlerden bir
tanesi yapılamaz ise kişi taşıyıcı, ikisi yapılamaz ise kişi hasta kabul
edilmektedir. Genin yapımına göre hastalık hafif, orta ve ağır klinik tablo ile
seyreder. Taşıyıcılar ve hastalarda buna göre sınıflandırılır.
Anormal hemoglobinler ise
genelde alfa ve beta zincirlerindeki bir değişimi ile olmaktadır, bugüne kadar
dokuz yüz elli tipi bilinmektedir. Bunlardan en önemlisi orak hücre anemisi
olarak bilinen Hb S dir, diğer en önemli anormal hemoglobinler
ise, Hb D, Hb C, Hb E, Hb O-Arap tır. DNA dizi analizi ile her
yıl yenileri bilimsel değeri olmasına karşın klinik olarak sorun
yaratmamaktadır.
Antalya Genetik Tanı Merkezimizde, talasemi sorunu
çözülemeyen hastalar için ülkemizin değişik hastanelerinden ve
üniversitelerinden örnekler gelmektedir. Son bir yılda yaptığımız DNA
çalışmaları ile, ülkemizde İlk defa tanımlanan anormal hemoglobinler olan Hb
Fontaiebleau, Hb G-Waimanalo, Hb Hb Kansas ve Hb Crete bulduk. Ayrıca Dünya
literatüründe ilk defa tanımlanan bir mutasyon olan (-77(G>A) ) bulduk.
Sonuç olarak, talasemi taşıyıcılarında ve hastalarında
mutlaka DNA testi yapılarak yaşam seyri belirlenmeli, ailenin tüm bireyleri
genetik olarak DNA testinden geçirilmeli, talasemi taşıyıcılarında da mutlaka
DNA analizi yapılmalıdır. Yıllarca taşıyıcı olarak bilinen kişiler de sessiz
mutasyonlar bulunarak hastalık tablosu ortaya çıkabiliyor.
Ayrıca evlenen çiftlerden birisi taşıyıcı diğeri
normal olsa bile eşinde sessiz taşıyıcı olma olasılığına karşın her ikisinin de
DNA testleri yaptırması gerekir.
Ayrıntılı bilgi almak için merkezimizi arayınız…